Síndrome de Marfan – O que é? Diagnóstico, Sintomas e Tratamento

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O que é Síndrome de Marfan?

Síndrome de Marfan é uma doença hereditária que ataca o tecido conjuntivo humano, afetando 1 a cada 10.000 pessoas. A patologia causa alterações e problemas, principalmente, nos olhos, ossos e sistema cardiovascular.

Quem sofre com essa doença, normalmente, são altas e com as articulações e membros largos.

Causas da síndrome de Marfan

Síndrome de Marfan é causada por uma alteração cromossômica que altera como o corpo produz fibrilina, manifestando os sintomas.

A mutação é de herança hereditária, ocorrendo no cromossomo 15 do ser humano e podendo, na maioria dos casos, ter vindo tanto do pai, como da mãe. Existe a possibilidade de não ser herdada, porém em casos bem raros, com a pessoa sendo a primeira da família à possuí-la.

A incidência da doença é bem rara, sendo de 1 para cada 10 mil.

Diagnóstico

O diagnóstico da Síndrome de Marfan é considerado difícil. Para o médico conseguir fazê-lo, é necessário o histórico familiar, executando exames com a pessoa e sua família. Além disso, os critérios de Ghent são utilizados, na maioria dos diagnósticos para melhores resultados.

Alterações em dentes e face

Uma das regiões que mais são afetas em pessoas com a síndrome é a oral, necessitando de maior higiene, pois são propensos às cáries.

A síndrome altera o visual e a função tanto da arcada da pessoa, como do céu da boca. Além disso, os portadores da doença ainda podem ter maxilas afuniladas.

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As pessoas com essa doença devem passar regularmente no dentista. Elas também precisam ter uma ótima escovação, utilizar fio dental constantemente e usar enxaguantes orais com flúor.

Alterações cardiológicasSíndrome de Marfan

Outras alterações presentes e comuns que a Síndrome de Marfan causa são as cardiológicas.

A primeira região do coração que sofre problemas é a aorta. Essa importante artéria conduz o sangue oxigenado para todo o organismo. Em pacientes com a doença, ela possui sérios problemas, principalmente pela falta de fibrilina, podendo apresentar um tamanho maior que o ideal, chegando a causar insuficiência válvula aórtica ou dissecção.

Os portadores da Síndrome de Marfan, precisaram passar por uma cirurgia ou tomar medicamentos para corrigir essa alteração.

Outra região cardíaca que é alterada são as válvulas cardíacas.

A válvula mitral tem função de ligar o átrio e ventrículo esquerdos, fazendo a passagem de sangue.

Em pacientes com a Síndrome de Marfan, essa válvula sofre alteração, podendo sair da sua posição original. Essas mudanças podem causar vazamentos e refluxos.

Novamente, é necessário que o portador da doença passe por uma cirúrgica que resolva o problema.

Genética da síndrome

Como explicado durante esse artigo, a Síndrome de Marfan é causada por conta de uma alteração genética. A modificação ocorre no cromossomo 15, também chamado de fibrilina, que auxilia na criação e controle da elasticidade humana.

Como a fibrilina sofre alteração, sua produção ocorre de forma descontrolada, causando as anormalidades nos membros do paciente. Os genes TGFBR2 e TGFBR1, em casos bem raros, também podem sofrer alterações e causar problemas na aorta.

Quadro genético

Para descobrir a origem da ocorrência da Síndrome de Marfan, foi necessário utilização de diversas técnicas de pesquisa de DNA. Diante dos resultados, alcançaram o cromossomo 15. Em 1993, uma brasileira, a Dra. Lygia Pereira, já tinha conseguido chegar na sequência do gene, nomeando de fibrilina-1.

A fibrilina é constituída por nada mais, nada menos do que 65 sequências chamadas éxons. Desde a sua descoberta, foram detectadas mais do que 200 mutações possíveis, mesmo não sabendo muito sobre elas. O pouco que se sabe é que as mutações são perigosas e podem causas doenças graves.

Incidência

A incidência conhecida da Síndrome de Marfan é de 1 para 10.000 nascidos. A frequência é bem parecida entre homens e mulher. Também não sofre grandes alterações diante de etnias diferentes.

Em 75% dos casos, a síndrome é hereditária, vindo de pais afetados. Os outros 25% não é, sendo que o portador é o primeiro da família.

Evolução

Pessoa com Síndrome de Marfan
Jogador de basquete Jonathan Jeanne, diagnosticado com Síndrome de Marfan

A evolução está co-relacionada ao momento que os sintomas são manifestados. Quando mais cedo eles aparecem, maior as chances de problemas sérios futuros.

A evolução da Síndrome de Marfan ocorre, em maiores proporções, nos olhos, como miopia, catarata e luxação, nos sistema cardíaco, como dilatação do arco aórtica, e nos ossos, como pé torto e escoliose.

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Outras complicações que podem aparecer durante a vida do portador da Síndrome são:

  • Dor no tórax, nuca e abdômen
  • Alterações dentárias
  • Doenças pulmonares
  • Descolamento da retina
  • Surgimento de cicatrizes
  • Dor nos ligamentos
  • Complicações em mulheres grávidas

Tratamento e alertas

Não existe cura para a Síndrome de Marfan, porém a utilização de alguns medicamentos e tratamentos podem diminuir a ocorrência de certos sintomas.

Os tratamentos e diagnósticos devem ser feito de forma mais rápida e prematura possível, para evitar que a Síndrome de Marfan tenham maiores desenvolvimentos.

Síndrome de Marfan foto

A primeira forma de encontrar um bom tratamento é buscar um médico eficiente. Pelo fato da Síndrome de Marfan ser uma doença rara, é necessário encontrar um especialista de confiança.

A primeira ação do médico é examinar o histórico familiar, junto com exames no olho e electrocardiograma, além de avaliações físicas. Diante dos resultados, dependendo da situação ortopédica do paciente, uma cinta ou cirurgia pode ser necessária.

Em relação aos problemas oculares, óculos e lentes são, em grande maioria, as formas mais efetivas de correção dos problemas. Em certos casos, cirurgia também pode ser necessária.

Problemas na aorta e válvulas cardíacas podem ser controlados tanto com remédios, como cirurgias reparadoras.

Aspectos psicológicos

Os portadores da Síndrome de Marfan podem sofrer com alterações e problemas psicológicos e/ou emocionais. Isso se deve, principalmente, pelas deformidades corporais que ele possui, alterando sua aparência física, ficando fora do “comum” humano.

As principais alterações que os pacientes costumam apresentar são: a não aceitação do corpo, baixa autoestima, dificuldade de relacionamento e alteração de personalidade.

As principais formas de evitar isso, é, a própria sociedade, incluir quem possui a doença dentro de grupos, não praticando bullying ou isolamento com os mesmos. Além disso, o acompanhamento com psicólogos também pode ser uma ótima saída para os portadores da síndrome.

Fisioterapia

Outra forma de tratamento, ainda não citada, é a fisioterapia com os portadores da Síndrome de Marfan. Atividades fisioterapêuticas é essencial para os pacientes, pois trabalha sintomas essenciais, como respiratório e locomotor.

A fisioterapia para quem possui a síndrome visa diminuir as suas deformidades, melhorar sua mobilidade e locomoção e desenvolver seu condicionamento. Além disso, por eles serem mais propensos a adquirirem machucados ou lesões corporais, as atividades buscam desenvolvimento corporal para evitá-las e preveni-las.

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